Genetik hastalık bir genin şeklinin değişmesi ile olur buna mutasyon denilir. Genetik beyin hasatlıkları genellikle beynin gelişmesini ve fonksiyonlarını etkiler.

Bazı genetik beyin hastalıkları kazaen olan gen mutasyonları sonucunda veya sigara içmek gibi çevresel faktörlerin etkisi sonucunda olurlar. Diğr hastalıklarda ise aileden mutasyona uğramış genler gelir ve aileden geçer. Genetik Beyin Hastalıklarına örnek olarak, lökodistrofiler, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı ve Wilson hastalığı gösterilebilir.

Genetik Beyin Hastalığı olan birçok hastada beyin gelişmesini ve fonksiyonlarını etkileyen proteinlerin üretiminde problem vardır. Bu hastalıklar beyni tehtid eden hastalıklar olup bazen hayatı tehtid edebilirler.