Ataksia Telanjiektasia (AT) nadir genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık sinir sistemini, immün sistemi ve diğer vücut sistemlerini etkiler. Şikayetler çocukluk çağında başlar ve aşağıdakiler görülür: - Ataksi – hareketlerin koordinasyonunda güçlük
- Dengesizlik
- Sarhoşvari peltek konuşma
- Ciltte ve gözde ince kırmızı ağ şeklinde ven yumakları
- Akciğer enfeksiyonu
- Fiziksel ve seksüel gelişimde gerilik
AT si olan hastaların diyabet ve lenfoma ve lösemi gibi kanser türlerine yakalanma riski yüksektir. AT beyni etkilemesine rağmen bu hastaların IQ su normal veya normal üzerindedir. AT nin tamamen bir tedavisi yoktur. Tedavi bazı şikayetlerin azalmasına sebep olur. İmmün sistemin güçlenmesi için enjeksiyonlar yapılabilir. Fizik ve konuşma tedavisi ile yüksek doz vitamin tedavisi uygulanabilir. AT li hastalar onlu yaşlarda veya yirmili yaşların başında kaybedilir.
|